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什么是試管嬰兒karyomapping技術(shù)?誰需要這樣做?

發(fā)布時(shí)間:2025-12-18 02:42:56 作者:試管專家

   
什么是試管嬰兒karyomapping技術(shù)?誰需要這樣做?
   什么是試管嬰兒karyomapping技術(shù)?誰需要這樣做?

什么是什試術(shù)需試管嬰兒karyomapping技術(shù)?誰需要做?

2021-06-03 17:05:59發(fā)表。

 

什么是試管嬰兒karyomapping技術(shù)?誰需要這樣做?

Karyomapping是管嬰一種革命性應(yīng)用于單基因病胚胎植入前遺傳學(xué)篩查的分析技術(shù)。通過將胚胎DNA與父母和近親先驅(qū)進(jìn)行SNP位置比較,什試術(shù)需選擇無遺傳病攜帶的管嬰正常胚胎。

 

karyomaping是什試術(shù)需什么?

圖片 1.png

 

Karyomaping是一種避免夫妻的分析技術(shù) (已知是遺傳病的攜帶者)將遺傳病傳染給后代的方法。該技術(shù)通過在植入子宮之前篩查胚胎來解決問題 ,管嬰這種篩查稱為胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)。什試術(shù)需PGD大大降低了胎兒受遺傳疾病影響的管嬰可能性,因此不再需要考慮終止妊娠或致病缺陷胎兒的什試術(shù)需出生。

 

為什么要做PGD試管嬰兒?管嬰(IVF)?


PGD是以試管嬰兒為基礎(chǔ)的(IVF)在此基礎(chǔ)上,體外受精周期包括從卵巢中收集多個(gè)卵子,什試術(shù)需并將其結(jié)合成受精卵(胚胎),管嬰然后測(cè)試每個(gè)胚胎,什試術(shù)需最終找出哪個(gè)是管嬰最健康的。只有沒有遺傳缺陷的什試術(shù)需胚胎才會(huì)植入子宮。

 

試管嬰兒karyomaping技術(shù)是如何工作的?


血液樣本來自父親、母親和其他親屬(主要是遺傳病患者或攜帶者),也被稱為“先證人”,體外受精結(jié)合成受精卵(胚胎)作為“檢測(cè)對(duì)象”。Karyomapping通過觀察“參考”染色體,即在3萬個(gè)不同位置搜索有缺陷的染色體特征,并對(duì)這些特征進(jìn)行“指紋刻錄”,然后對(duì)“檢測(cè)”進(jìn)行“指紋比較”。如果胚胎的指紋特征與“參考”指紋一致,則意味著胚胎繼承了有缺陷基因的染色體疾病。如果沒有檢測(cè)到相應(yīng)的指紋特征,可以認(rèn)為胚胎遺傳了正常的副本,不攜帶相應(yīng)的缺陷基因。這種胚胎是一種很好的胚胎,可以植入母親的子宮。

 

 

試管嬰兒karyomaping技術(shù)和常規(guī)PGD技術(shù)有什么區(qū)別?

 

常規(guī)PGD篩查最大的問題是缺陷基因遺傳引起的疾病篩查必須為每對(duì)夫婦定制,這意味著科學(xué)家需要很長(zhǎng)時(shí)間來建立分析模型,通常需要等待很長(zhǎng)時(shí)間(至少1-2個(gè)月)才能開始體外受精治療。相比之下,karyomapping在不重建模型的情況下為PGD提供了一個(gè)通用模板,這大大減少了治療開始前的等待時(shí)間。

 

試管嬰兒karyomaping技術(shù)能否檢測(cè)到異常基因引起的任何其他疾病?


在大多數(shù)情況下,只有karyomaping用于篩查影響特定家庭單一疾病的胚胎。在極少數(shù)情況下,一個(gè)家庭可能面臨兩種不同遺傳條件的風(fēng)險(xiǎn)。在這種情況下,通常可以使用核分析來篩選胚胎的兩個(gè)問題。除影響家庭特定遺傳條件外,核分析試驗(yàn)不檢測(cè)任何其他由單個(gè)基因突變引起的罕見遺傳疾病。

 

PGD。染色體異常可以檢測(cè)到嗎?


染色體是一種微小的桿狀結(jié)構(gòu),幾乎存在于身體的所有細(xì)胞中。染色體含有基因,即控制細(xì)胞的化學(xué)指令。每個(gè)細(xì)胞應(yīng)有46個(gè)染色體。不幸的是,體外受精治療期間產(chǎn)生的胚胎可能有錯(cuò)誤數(shù)量的染色體。如果這些錯(cuò)誤的胚胎植入子宮,它們通常不能植入或懷孕。

當(dāng)然,在某些情況下,染色體數(shù)量錯(cuò)誤的胚胎可能會(huì)成功植入,但妊娠通常以流產(chǎn)結(jié)束。更罕見的是,染色體數(shù)量異常的胚胎仍然可以正常懷孕,但在這種情況下,兒童可能會(huì)受到各種遺傳疾病(如唐氏綜合征)的影響。

 

PGD對(duì)胚胎的基因檢測(cè)可以檢測(cè)大多數(shù)胚胎的染色體數(shù)量是否正常。因此,它可以幫助醫(yī)生篩選出最有可能正常懷孕的胚胎,并將正常數(shù)量的染色體胚胎植入子宮,從而減少流產(chǎn)和唐氏綜合征的機(jī)會(huì)。

 

試管嬰兒karyomaping技術(shù)的準(zhǔn)確性有多高?


Karyomapping用于測(cè)試從胚胎植入到子宮之前取自胚胎的單個(gè)細(xì)胞(或少量細(xì)胞)。在這樣一個(gè)微量細(xì)胞上進(jìn)行的測(cè)試永遠(yuǎn)不會(huì)是100%在大多數(shù)情況下,karyomaping成功檢測(cè)受特定遺傳疾病影響的胚胎的概率高于95%。

 

與所有胚胎分析測(cè)試一樣,該技術(shù)也應(yīng)被視為降低妊娠風(fēng)險(xiǎn)的一種方法,而不是絕對(duì)保證。因此,強(qiáng)烈建議使用產(chǎn)前檢查(如羊膜穿刺術(shù)或絨毛膜絨毛取樣)來確認(rèn)妊娠是否不受影響(羊膜穿刺術(shù)和絨毛膜絨毛取樣從胎兒中收集數(shù)千個(gè)細(xì)胞,因此分析結(jié)果更準(zhǔn)確)。

  

做karyomapping試管嬰兒的要求是什么?


由于需要核分析,在做karyomaping時(shí),需要從接受IVF治療的夫婦那里獲得DNA樣本。此外,最好需要攜帶相同缺陷基因的親屬的DNA樣本;

當(dāng)遺傳疾病是隱性遺傳的(在這種情況下,每個(gè)患者攜帶基因缺陷復(fù)制)時(shí),最直接的策略是從受影響的兒童那里獲得DNA樣本,因?yàn)樗鼈兣c父母有關(guān),如果不能,必須從父母的父母那里獲得;

 

在顯性遺傳疾病的情況下,只有家庭中的一方攜帶有缺陷的基因,只要夫妻雙方都有DNA樣本。

 

在某些情況下,如果無法判斷是隱性還是顯性疾病,也需要更多的旁系親屬DNA樣本,以便更好地與錄制有基因缺陷的“指紋”進(jìn)行比較,并與家庭中正常基因的DNA指紋進(jìn)行比較。

 

最后,請(qǐng)注意,在使用所有DNA樣本進(jìn)行測(cè)試之前,任何致病/攜帶者的親屬也需要官方的基因測(cè)試報(bào)告。

 

試管嬰兒karyomaping過程需要多長(zhǎng)時(shí)間?


karyomapping涉及核分析的病例,通常需要4周以內(nèi)才能診斷胚胎中單基因疾病的PGD。

 

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