畸形、智力低下，不同染色體缺失的后果不可不知
發布時間：2025-12-18 10:00:33 作者：試管專家
畸形、智力低下，不同染色體缺失的后果不可不知
正常情況下人體有32對46條染色體，畸形而染色體缺失是智力臨床上比較常見的病癥，可分為整條缺失和片段缺失的低下情況，比如21、不同不可不知18、染色13號等，體缺這在流產胚胎中很常見，后果但部分缺失的畸形患者還是可以成活并發育，但通常表現出畸形、智力智力低下的低下癥狀，對身體的不同不可不知危害較大。
少部分染色體缺失胚胎可正常出生
不同染色體缺失的染色表現
通常來說染色體缺失的后果非常嚴重，不管是體缺整條染色體缺失或者部分片段缺失，都會導致染色體上對于基因功能無法正常表達，后果繼而表現出各種各樣的畸形表現，對于整條染色體缺失，絕大部分患者都不能存活至出生。
而部分的缺失如果包含比較重要的基因，那么個體出生后可能不會有明顯的異常癥狀，但是如果缺失的片段有重要的功能基因，那么孩子出生后會表現出一些異常，比較常見的則為畸形、智力低下或者發育不良等。
5號染色體缺失導致貓叫綜合征
比如大家熟知的貓叫綜合征就是因為第5條染色體的斷臂缺失而產生的基本，出生嬰兒的哭聲類似于貓叫，并且比正常胎兒體重輕、生子及發育遲緩、智力不足、小頭圓臉、眼距過寬等癥狀，除此之外相因網為大家整理了常見染色體缺失可能出現的癥狀：
| 1號缺失 | - 1p36缺失：由1號短(p)臂特定區域的遺傳物質缺失引起，其危害包括智力殘疾、獨特面部特征、結構異常；
- 1q21.1微缺失：缺失1號染色體的一小段長(q)臂，相關特征可包括延遲發育，智力殘疾，身體異常以及神經和精神問題；
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| 3號缺失 | - 3p缺失：由3號染色體的小(p)臂末端的缺失引起的，常導致智力殘疾，發育遲緩和異常身體特征的疾病；
- 3q29微缺失：由每個細胞中缺失一小塊3號染色體引起的病癥，其后果包括包括發育遲緩，智力殘疾，行為和精神疾病以及身體異常。
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| 5號缺失 | - 5q31.3微缺失：每個細胞中缺少一小段5號染色體，小孩特征為嚴重延遲言語和行走的發展、肌肉張力(張力減退)、呼吸問題、癲癇發作和獨特的面部特征；
- Cri-du-chat綜合癥：由5號染色體短(p)臂末端的缺失引起的，較大的缺失導致更嚴重的智力殘疾和發育遲緩，并且嬰兒會有類似貓的哭聲。
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| 9號缺失 | - 9q22.3微缺失：每個細胞中缺失9號染色體長(q)臂的一小部分，這些體征和癥狀包括發育遲緩，智力殘疾，某些身體異常等；
- Kleefstra綜合征：缺失發生在染色體長(q)臂末端附近的q34.3位置，一種有涉及身體許多部位的體征和癥狀的疾病，會導致一些受影響的個體出現額外的健康問題。
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| 11號缺失 | - Jacobsen綜合征：11q末端缺失障礙，缺失的大小因受影響的個體而異，較大的缺失往往導致比較小的缺失更嚴重的體征和癥狀；
- WAGR綜合征：由11號染色體的短(p)臂上遺傳物質的缺失引起的，容易導致兒童腎癌、眼部問題、泌尿生殖系統異常和智力殘疾等。
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| 17號缺失 | - 17q12缺失綜合征：由每個細胞中缺失一小片17號染色體引起的病癥，可導致患者出現腎臟和泌尿系統的異常、糖尿病、發育遲緩、智力殘疾等；
- Koolen-de Vries綜合癥：由17號染色體上的少量遺傳物質（微缺失）可導致，危害為發育遲緩、智力殘疾、愉快和社交傾向以及各種身體異常；
- Miller-Dieker綜合征：由17號染色體的短（p）臂末端附近遺傳物質的缺失引起的，導致患者大腦異常，表現為嚴重的智力殘疾、發育遲緩、癲癇發作、喂養困難；
- Smith-Magenis綜合征：由于每個細胞中缺失一小片17號染色體，主要表現包括輕度至中度智力殘疾、言語和語言技能延遲、睡眠障礙和行為問題。
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| y缺失 | - 短臂微缺失：表現為無精癥、小睪丸，生精功能異常導致不孕；
- 長臂微缺失：表現為無精癥或少精癥，部分患者性功能基本正常，有時有早泄；
- 微缺失嵌合型：表現均為少精癥，性功能障礙程度不同，妻子未孕，或者妊娠早期胚胎停止發育而自然流產。
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Tips:
總的來說不同染色體缺失會導致患者表現出不同的病癥，具體與染色體上的遺傳物質決定，而導致染色體缺失的原因也比較復雜，比如環境因素、家族遺傳等都有可能，需要去醫院進一步診斷才能確定。
